Darum gehts
- Kinderdemenz ist eine tödliche Stoffwechselerkrankung
- In der Schweiz sind rund 80 bis 100 Kinder davon betroffen
- Ein Gen-Medikament in den USA könnte das Sanfilippo-Syndrom heilen, Zulassung fehlt aber noch
Leni Forrester (2) leidet an einer seltenen Krankheit, die als Kinderdemenz bekannt ist. Das Sanfilippo-Syndrom zerstört nach und nach ihr Gedächtnis und ihre motorischen Fähigkeiten. «Leni wird innerhalb kürzester Zeit alles Erlernte vergessen. Sie wird aufgrund dieser Erkrankung die Fähigkeiten zu gehen, zu sprechen, zu spielen, zu lachen und schliesslich ihr Leben verlieren», schreibt ihre Mutter Emily Forrester auf Instagram.
Die Diagnose kam kurz vor ihrem zweiten Geburtstag. Für die Familie ein Schock.
Das Sanfilippo-Syndrom gehört zu einer Gruppe von seltenen Stoffwechselerkrankungen, die Mukopolysaccharidosen (MPS) genannt werden. Betroffene Kinder entwickeln sich zunächst scheinbar normal – bis sie nach und nach Fähigkeiten verlieren. Die Erkrankungen schreiten unaufhaltsam fort und verlaufen tödlich. Die Lebenserwartung liegt je nach Form meist zwischen 15 und 30 Jahren.
Julia kann nicht mehr sprechen
Weltweit sind schätzungsweise 12'000 bis 19'000 Kinder betroffen. In der Schweiz leben rund 80 bis 100 Kinder und Jugendliche mit Kinderdemenz.
Was das konkret bedeutet, zeigt auch das Beispiel von Julia Schmid aus dem Kanton Graubünden. Der rätoromanische Sender RTR begleitete die Elfjährige in einer Dokumentation. Noch vor wenigen Jahren sprach Julia drei Sprachen. Heute kann sie nicht mehr sprechen, braucht Hilfe beim Gehen und Essen. Julia leidet von Geburt an dem Sanfilippo-Syndrom, die Diagnose erhielt sie aber erst in ihrem fünften Lebensjahr – und sie vergisst jeden Tag ein Stück mehr von ihrer Welt.
«Dauerhafte psychische Ausnahmesituation»
Für die Familien ist die Krankheit eine enorme Belastung. «Familien erleben, wie ihre Kinder nach und nach Fähigkeiten verlieren – bis hin zum Verlust von Sprache, Mobilität und Erinnerungsvermögen», sagt Steffi Hohberg, Vize-Präsidentin der Stiftung Kinderdemenz Schweiz. «Die Krankheit schreitet unaufhaltsam voran und endet tödlich, was für Familien eine dauerhafte psychische Ausnahmesituation bedeutet.»
Die Stiftung wurde von Betroffenen gegründet. Hohbergs Neffe leidet an NCL, einer Krankheit, die dem Sanfilippo-Syndrom stark ähnelt. «Kleine Momente bekommen plötzlich eine grössere Bedeutung», sagt sie.
Hoffnung schenken, aber realistisch bleiben
Unterstützung finden Betroffene auch beim Verein Mukopolysaccharidosen Schweiz. «Jeder Krankheitsverlauf ist etwas anders, so ist man immer in der Ungewissheit, was auf einen zukommt», sagt Präsident Adrian Toggenburger. «Da alle Organe immer mehr betroffen sind, stehen ständig Arzttermine bei verschiedensten Spezialisten, Therapien und immer wieder Operationen an.» 25 betroffene Familien sind aktuell Teil des Vereins.
Trotz allem bleibt den Familien oft nur ein Wettlauf mit der Zeit. Sie sammeln Spenden, hoffen auf Studien und kämpfen um jeden verlorenen Monat.
In den USA wird an einem Heilmittel gearbeitet
Eine Heilung existiert nicht, der Kampf geht letztlich immer verloren. Das geht nicht spurlos an einem vorbei. «Der frühe Tod von Kindern oder jungen Erwachsenen ist jedes Mal einschneidend für mich», sagt Toggenburger.
Immerhin: Die medizinische Entwicklung macht Hoffnung. «Für einzelne Formen existieren bereits Therapieansätze, die den Krankheitsverlauf verlangsamen können», betont Stiftungsvize Hohberg. In den USA wurde zudem ein Gen-Medikament entwickelt, das das Sanfilippo-Syndrom heilen könnte. Laut RTR warten die Betroffenen in der Schweiz aber noch auf die Zulassung.
Für Kinder wie Leni und Julia zählt jeder Tag. Die Zulassung neuer Therapieformen oder Heilungsansätzen braucht aber Zeit. «Jeder Antrag, der abgelehnt oder verzögert wird, sind Lebenszeit und Fähigkeiten, die verloren gehen», betont Toggenburger.