Darum gehts
- Frau mit einzigartiger Blutgruppe entdeckt: Gwada negativ
- Medizinische Einzelfälle: Fötus im Gehirn und vorzeitige Alterung
- Weltweit maximal 100 Fälle von «Foreign Accent Syndrome» bekannt
Sie besitzt als einzige Person auf der Welt diese spezielle Blutgruppe. 2011 wurde einer Frau von der Karibikinsel Guadeloupe in Vorbereitung auf eine Operation Blut abgenommen. Normalerweise eine einfache Routine, doch diese Blutprobe stellte die Verantwortlichen vor ein Rätsel. Denn im Blut der Frau befand sich ein sehr «ungewöhnlicher» Antikörper, erklärte Thierry Peyrard, ein an der Entdeckung beteiligter Biologe.
Erst 2019 wurde das Rätsel dank des Verfahrens der Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung gelöst. So kam eine genetische Mutation zu Vorschein, erklärte Peyrard gegenüber der Nachrichtenagentur AFP. Anfang Juni erkannte die Internationale Gesellschaft für Bluttransfusion (ISBT) die neue und extrem seltene Blutgruppe offiziell an.
Das Blutgruppensystem wird «PigZ» genannt und umfasst bisher ausschliesslich die Blutgruppe «Gwada negativ». Es ist damit das 48. Blutgruppensystem auf der Welt. Laut Peyrard habe die Frau den seltenen Bluttyp geerbt. Sie ist ein medizinischer Einzelfall: Denn sie ist mit niemandem kompatibel, ausser mit sich selbst.
Immer wieder verblüffen medizinische Einzelfälle, extrem seltene Erkrankungen und Syndrome Forscher und Ärzte. Blick stellt im Überblick die seltensten medizinischen Fälle vor.
Fötus im Gehirn
2023 machten Ärzte in einem Spital in China einen schockierenden Fund. Weil der Kopf der einjährigen Tochter extrem gross war und das Mädchen zudem motorische Schwierigkeiten hatte, brachte ein Paar sein Kind zur Untersuchung.
CT-Scans zeigten schliesslich: Im Kopf des Kleinkindes steckte ein Fötus – der ungeborene Zwilling. Dies berichtete das Fachmagazin «Neurology». Es handelte sich dabei um eine extrem seltene Entwicklungsstörung, die bei Mehrlingsschwangerschaften auftreten kann. Nur 200 Fälle sind seit der ersten Dokumentation aus dem Jahr 1808 bekannt. Der Fötus konnte in diesem Fall übrigens herausoperiert werden. Ob das Kleinkind an Folgeschäden leidet, ist unbekannt.
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Betroffene des extrem seltenen Hutchinson-Gilford-Syndroms scheinen bereits alt geboren zu werden. Die genetische Erkrankung ist auch unter den Bezeichnungen Progerie oder vorzeitige Alterung bekannt.
Betroffene leiden unter erheblichen, frühzeitig einsetzenden Alterungsprozessen. Sie bleiben kleinwüchsig, das Skelett ist verformt und die Knochen porös. Nur eine von zehn Millionen Menschen erkrankt an dem extrem seltenen Syndrom. Ohne Behandlung sterben Betroffene meist im Teenager-Alter.
Methämoglobinämie
Erhöht sich die Konzentration von Methämoglobin, also von oxidiertem Hämoglobin, in den roten Blutkörperchen erheblich, ist die seltene Erkrankung Methämoglobinämie die Folge.
Im Gegensatz zum roten Blutfarbstoff kann Methämoglobin keinen Sauerstoff transportieren. Blut, Lippen, Fingerspitzen und Nasen von Betroffenen verfärben sich je nach Konzentration bläulich. Je stärker die Konzentration, desto schlimmer wird der Zustand der Erkrankten. Schwindel, Durchfall, Herzrasen sind die Folge – in extremen Fällen sogar Organschäden bis hin zum Tod.
Foreign Accent Syndrome
Von einem Tag auf den anderen sprechen sie plötzlich mit einem anderen Akzent. Bei den Betroffenen ist dann vom «Foreign Accent Syndrome» die Rede. Es handelt sich dabei um eine neurologische Erkrankung. Die hauptsächliche Ursache liegt in Gehirnverletzungen, wie beispielsweise bei einem Schlaganfall.
Das Fachmagazin «Spektrum der Wissenschaft» berichtete etwa vom Fall der damals 57-jährigen Sabine Kindschuh aus dem deutschen Ort Oberalba. 2005 erlitt sie einen Schlaganfall und sprach plötzlich mit einem Akzent, der an Schweizerdeutsch erinnerte. Die Erkrankung ist extrem selten. Experten sprechen von weltweit maximal 100 bekannten Fällen.