Darum gehts
- Julia Schmid (12) leidet am Sanfilippo-Syndrom, einer seltenen Kinderdemenz, und verliert seit Jahren Fähigkeiten
- In den USA ist Fayuvi nun erstmals als Gentherapie für Kinder bis 18 Jahre zugelassen worden
- Julias Eltern wollen Fayuvi importieren, doch Kostenübernahme und Schweizer Zulassung sind offen
Den 5. Dezember 2019 bezeichnen Ursina (48) und Mario Schmid (51) als «schwärzesten Tag unseres Lebens». Ihre damals fünfeinhalbjährige Tochter Julia erhält die Diagnose Sanfilippo-Syndrom, auch Kinderdemenz genannt. Vereinfacht gesagt fehlt Julia ein Enzym, das grosse Zuckermoleküle im Hirn abbaut. Die Zellen füllen sich mit «Abfällen», bis sie absterben, was zu einem raschen Abbau des Gedächtnisses führt. Schuld daran ist ein defektes Gen. Die Folge: Seit dem Kindergartenalter entwickelt sich Julia rückwärts, verlernt alles wieder, was sie gelernt hat.
Silberstreifen am Horizont: Fayuvi
Irgendwann, versprechen die Ärzte damals, wird es eine Therapie gegen das Syndrom geben. An diese Hoffnung klammern sich Julias Eltern und ihre jüngere Schwester Giada (9) seither. Doch die Forschung geht nur langsam voran, die Beeinträchtigung ist zu selten, als dass die Pharmaindustrie grosses Interesse daran hätte. In der Schweiz geht man derzeit von etwa sechs Kindern aus, die das exakt gleiche Syndrom haben wie Julia. Ursina und Mario Schmid werden selbst tätig, gründen den Verein «Hope for Julia», der unter anderem immer wieder Spendengelder für die Forschung sammelt.
Der Verein «Hope for Julia» unterstützt seit Jahren die Forschung im Kampf gegen das Sanfilippo-Syndrom. Mit der aktuellen Spendenaktion sammelt er Geld für die Finanzierung der Gentherapie Fayuvi für die betroffenen Kinder in der Schweiz. Spenden kannst du auf hopeforjulia.ch
Der Verein «Hope for Julia» unterstützt seit Jahren die Forschung im Kampf gegen das Sanfilippo-Syndrom. Mit der aktuellen Spendenaktion sammelt er Geld für die Finanzierung der Gentherapie Fayuvi für die betroffenen Kinder in der Schweiz. Spenden kannst du auf hopeforjulia.ch
Am 17. September 2026 erscheint endlich der lang ersehnte Silberstreifen am Horizont. Die US-Zulassungsbehörde FDA erteilt grünes Licht für eine Gentherapie. UX111 der Firma Ultragenyx wird unter dem Handelsnamen Fayuvi vollumfänglich für Kinder bis zum 18. Lebensjahr zugelassen. Das bedeutet, die Wirksamkeit ist in höchstem Mass bewiesen, es sind keine weiteren Tests mehr nötig. Fayuvi schleust mithilfe eines Vektors – eines stark modifizierten Virus – eine funktionelle Kopie des defekten Gens in den Zellkern. Sobald diese beginnt, das bisher fehlende Enzym zu bilden, werden die gelagerten Zuckermoleküle abgebaut.
In der EU befindet sich Fayuvi im Prüfungsverfahren, die Zulassung könnte 2027 erfolgen, und die Zulassung sollte auch in der Schweiz beantragt werden können. Dann wird geklärt, ob und zu welchen Konditionen IV und Krankenkassen die Kosten übernehmen – momentaner Listenpreis für die Therapie: 3,95 Millionen US-Dollar. Nur: Julia hat keine Zeit zu warten, bis der Silberstreifen zum Sonnenaufgang wird. Im nächsten April wird sie 13 Jahre alt. Ohne Therapie beträgt ihre Lebenserwartung gut 15 Jahre. Jeder Tag ohne Behandlung ist einer mehr, an dem sie Dinge verlernt, die vielleicht nicht mehr zurückkommen.
In Julias Unterbewusstsein ist vieles noch da
Das Medikament in die Schweiz zu importieren, ist möglich. Wer die Kosten trägt, ist vollkommen offen. «Es hiess, wir sollen erst mal mit den Ärzten die Nutzen und Risiken abwägen», sagt Mario Schmid. «Welche Risiken? Ohne die Therapie schauen wir noch mal zwei, drei Jahre zu, wie uns Stück für Stück unsere Tochter weggenommen wird!» Bislang sind keine sehr starken oder gar lebensbedrohlichen Nebenwirkungen bekannt. Die Chance, dass Julia wieder so wird, wie sie vor dem Rückgang ihrer Fähigkeiten war, ist klein, denn die abgestorbenen Zellen kann man nicht wieder ersetzen. «Das Hirn ist allerdings sehr elastisch und bildet dauernd neue Synapsen, es wäre also gut möglich, dass sie das eine oder andere wieder dazulernt», sagt Ursina Schmid. «Aber selbst wenn sie so bleibt, wie sie jetzt ist, wäre das für uns das grösste Geschenk auf Erden!» Sprechen kann Julia nicht mehr, beim Laufen und Essen braucht sie Unterstützung. «Aber viele Fähigkeiten sind im Unterbewusstsein noch vorhanden», sagt ihre Mama. Diesen Sommer hat sich Julia im kleinen Pool im heimischen Garten in Zizers GR sogar ans Schwimmen erinnert.
Ursina und Mario Schmid wollen jetzt mit aller Kraft dafür kämpfen, dass Julia und die anderen Schweizer Sanfilippo-Kinder schnellstmöglich Zugang zu Fayuvi erhalten. «Ich werde alles dafür tun! Selbst wenn ich auf der Strasse singen muss!», sagt Mario Schmid. Mit einer gross angelegten Kampagne zum Sanfilippo World Awareness Day am 16. November rufen sie zu Spenden auf. Den horrenden Preis der Therapie rechtfertigt Ultragenyx damit, dass die Arztkosten für 15 Jahre Behandlung eines Kindes mit dem Sanfilippo-Syndrom die knapp 4 Millionen Dollar um ein Vielfaches übersteigen.
«Verweigerung der Therapie ist moralisch verwerflich»
Hier liegt der Knackpunkt, denn im Moment wird die Diagnose nach einem langen Ausschlussverfahren gestellt, das erst dann beginnt, wenn die Kinder Symptome zeigen. Möglich wäre die Abklärung über einen Enzymtest bereits im Säuglingsalter. «Solange das nicht geschieht, ist es moralisch verwerflich, älteren Kindern die Therapie zu verweigern», sagt Ursina Schmid. Und weiter: «Wir sind es, wir Eltern von betroffenen Kindern weltweit, die uns eingesetzt haben, die Forschung vorangetrieben, Geld gesammelt haben. Es wäre nur fair, wenn wir von unserem eigenen Kampf profitieren dürften. Wenn dereinst schon ganz kleine Kinder mit der Gentherapie behandelt werden können, wird bei ihnen der Abbau gar nie beginnen, sie werden das Gesundheitssystem mit ihrem Syndrom nur ein einziges Mal belasten und ein ganz normales Leben führen. Auch wenn dies bei Julia nie der Fall sein wird – das Leben unserer Tochter ist lebenswert! Sie hat sehr viel Persönlichkeit, ist lebensfroh, interagiert ohne Worte mit Menschen. Alles, was wir möchten, ist so viel Lebenszeit mit ihr wie möglich.» Und Mario Schmid sagt: «Wir bleiben zuversichtlich. Was haben wir für eine andere Wahl?»