Darum gehts
- Zweijähriger Kole aus England erhält Diagnose: unheilbares Sanfilippo-Syndrom Typ A
- Familie hofft auf teure experimentelle Gentherapie in den USA für 2 Mio.
- Bisher 27'000 Franken via Crowdfunding gesammelt für lebensrettende Behandlung
Beth Gordon aus Ellesmere Port im englischen Cheshire hatte von Anfang an das Gefühl, das mit ihrem kleinen Sohn Kole etwas nicht stimmt. Der Zweijährige fiel bei mehreren routinemässigen Hörtests durch. Ärzte vermuteten zunächst Autismus. Ein zufällig gesehenes Tiktok-Video brachte die Mutter jedoch dazu, diese Diagnose zu hinterfragen. Darin zu sehen: ein Kind mit Sanfilippo-Syndrom, einer seltenen, unheilbaren neurodegenerativen Krankheit, auch Kinderdemenz genannt.
Wie Gordon vor einigen Tagen der «Daily Mail» berichtete, drängte sie nach ihrem Verdacht auf genetische Tests, um Klarheit zu bekommen. Im April erhielt Kole tatsächlich die erschütternde Diagnose Sanfilippo Typ A, die schwerste und schnell fortschreitendste Form der Krankheit. Die Ärzte sagten den Eltern, sie sollten nach Hause gehen, ihren Sohn lieben und wertvolle Erinnerungen sammeln, da keine Heilung möglich sei. Die Lebenserwartung bei dieser Form liegt zwischen 11 und 19 Jahren.
Kommen die 2 Millionen per Crowdfunding zusammen?
Doch Gordon und ihr Partner Daniel Pearson geben nicht auf. Sie setzen alles daran, ihren Sohn für eine experimentelle Gentherapie in den USA anzumelden. Diese Behandlung könnte Koles Leben retten und ihm eine normale Kindheit sowie ein längeres Leben ermöglichen. «Kinder mit Sanfilippo, die die gleiche Therapie erhalten haben, rennen, lesen und spielen Fussball – das würde Koles gesamte Prognose komplett verändern», ist Gordon überzeugt. Das Problem: Die Behandlung kostet 2 Millionen Pfund (2,1 Millionen Franken) – eine Summe, die die Familie aus eigener Kraft nicht aufbringen kann.
Die Familie hat deshalb eine Crowdfunding-Kampagne gestartet und bisher rund 27'000 Franken gesammelt. «Wenn zwei Millionen Menschen je 1 Pfund spenden, könnten wir unserem Sohn eine Chance auf ein gesundes Leben geben», appelliert Gordon. «Unser einziges Ziel ist, Kole nach Amerika zu bringen. Dort wird er seine Behandlung erhalten, und wissen Sie was? Er wird ein viel gesünderes, glücklicheres und längeres Leben führen», sagt sie.
Fälle auch in der Schweiz
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen (MPS). Betroffene Kinder verlieren im Verlauf schrittweise bereits erworbene Fähigkeiten. Weltweit leiden schätzungsweise 12'000 bis 19'000 Kinder an Kinderdemenz. In der Schweiz sind rund 80 bis 100 Kinder und Jugendliche betroffen.
Es gibt vier unterschiedliche Typen des Sanfilippo-Syndroms: Typ A, B, C und D. Alle Typen führen zu einer fortschreitenden neurodegenerativen Kinderdemenz, wobei Typ A meist früher beginnt, schneller voranschreitet und die ungünstigste Prognose hat.