Der 6-jährige Jorin ist ein fast ganz normaler Junge – er geht in den zweiten Kindergarten, ist ein begeisterter Fussballspieler und manchmal ein kleiner Lausbub. «Jorin ist inzwischen gut im Leben angekommen», sagen seine Eltern Kathrin und Raphael. Für sie ist das keine Selbstverständlichkeit, waren die Prognosen für ihren Zweitältesten doch dramatisch. «Den behandelnden Ärzten war erst ein ähnlicher Fall wie Jorins bekannt. Das Kind verstarb noch vor seinem vierten Lebensjahr», erzählt Kathrin. Erinnert sie sich an die Schwangerschaft mit Jorin zurück, verlief bis zum letzten Trimester eigentlich alles ganz normal. Dann wurde bei einer Routineuntersuchung eine Zyste im Kopf des Kindes entdeckt. Die Ärzte beruhigten, sei eine solche Zyste alleine noch kein Grund zur Sorge, insbesondere da anderweitig keine Unregelmässigkeiten festgestellt wurden. Mit Jorins Geburt wurde schlagartig klar, dass mit ihrem Neugeborenen etwas nicht in Ordnung ist: Fast die Hälfte seiner Haut war mit grossen Muttermalen übersäht. Für die Eltern begann ein Wechselbad der Gefühle: «Da war ganz viel Freude über die Geburt unseres Sohnes, gleichzeitig spürten wir Angst, Sorge, Ungewissheit, Wut und Glück in einem», erinnern sich Jorins Eltern.
Gehirnscans zeigten, dass auch die Nervenzellen wie etwa die Hirnhaut mit Nävizellen versehen waren. Die Ärzte befürchteten nun, dass diese Zellen in der Hirnhaut Melanin produzieren, welches wiederum im Hirn abgelagert würde und dann wichtige Verbindungen kappen könnte. «Mit dieser Diagnose im Gepäck starteten wir in eine merkwürdig bekümmerte Zukunft. Uns umgab in den ersten Monaten eine bedrückende Ungewissheit. Jede Kleinigkeit konnte ein Anzeichen für ein grösseres Problem sein», erzählen Kathrin und Raphael. Ansprechpersonen dafür hatten sie anfänglich keine: «Bei solch seltenen Krankheiten wissen oft nur Spezialisten Bescheid und diese fehlten uns», sagt Kathrin. So vernetzten sich die jungen Eltern über Social Media weltweit mit anderen betroffenen Familien und Ärzten und fanden dadurch einen Spezialisten, der Jorin genauer untersuchte. Es stellte sich heraus, dass Jorin vermutlich Glück im Unglück hatte und seine Nävizellen in der Hirnhaut inaktiv und für ihn positiv positioniert sind. Ob das so bleibt, kann niemand genau sagen, dennoch wich die Ungewissheit in diesem Moment einer grossen Portion Optimismus.
Dass Jorin manchmal wegen seinen auffälligen Muttermalen angeschaut wird, oder, dass unsensible Fragen gestellt werden, damit geht die Familie gelassen um. «Neben den ersten Diagnosen verblassen solche Probleme sprichwörtlich»; betont Raphael. Und auch für Jorin sind seine Flecken ganz normal, sie gehören zu ihm und er ist stolz auf seine Besonderheit. Seine Familie, sein Umfeld, seine Mitschüler und sein Fussballteam, alle akzeptieren und respektieren ihn so wie er ist - diesen wunderbaren kleinen Jungen. Seine Eltern wünschen ihm ganz fest, dass er diese Gesundheit, Stärke und Zuversicht beibehalten darf.
Wir ermöglichen seit 2014 finanzielle Direkthilfe, schaffen kostenlose KMSK Familien-Events, um die Familien miteinander zu vernetzen und verankern das Thema seltene Krankheiten bei Fachpersonen und in der breiten Öffentlichkeit.
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