11-Jähriger leidet an seltener Muskelkrankheit
Mattias ist die Geisel seines Körpers

Morgen ist der Internationale Tag der seltenen Krankheiten. Ein Tag für Menschen mit einem besonderen Schicksal – so wie ­Mattias Fries (11). Die ganze Geschichte im heutigen SonntagsBlick.
Publiziert: 28.02.2016 um 11:32 Uhr
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Aktualisiert: 30.09.2018 um 20:35 Uhr
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Mattias Fries hat Muskeldystrophie Duchenne und damit eine von rund 8000 seltenen Krankheiten. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie weniger als fünf von 10000 Menschen betrifft.
Adrian Meyer (Text) und Philippe Rossier (Fotos)

So einen wie Mattias Fries (11) sieht man selten. Erhebt er sich aus seinem Rollstuhl, schauen ihm die Menschen irritiert zu, kaum tut er die ersten Schritte. Sie wundern sich: Warum sitzt der Bub überhaupt da drin? Man sieht ihm sein Handicap nicht gleich an.

Mattias wuselt durch die Wohnung seiner Familie im Dorf Neuenkirch LU, spielt in seinem Zimmer gedankenversunken mit Lego Technik, dann tischt er im Wohnzimmer den Bananenkuchen auf, den er tags zuvor selbst gebacken hat, beisst zufrieden in ein Stück. Bald fällt auf, dass er sich an der Wand oder einem Möbel abstützt, man bemerkt den Watschelgang, sein durchgedrücktes Kreuz. Sitzt der Bub am Boden, kann er nicht alleine aufstehen. Dann umschlingt ihn Schwester Hanna (10) mit beiden Armen und zieht ihn hoch. Obwohl sie jünger ist, überragt sie ihn um eine Kopflänge.

Mattias hat Muskeldystrophie Duchenne. Der Gendefekt betrifft eines von 3500 Neugeborenen. Der Körper von Mattias produziert wegen einer spontanen Genmutation kein Dystrophin, ein wichtiges Protein in der Zellmembran von Muskelfasern. Langsam verkümmert seine Muskulatur. Bereits tragen ihn seine Beine nur noch kurz, bald ist er ganz auf den Rollstuhl angewiesen. Und dann, wahrscheinlich noch bevor er 30 ist, wird seine Atmung versagen. Er wird an der Krankheit sterben, weil sie seine Lungenmuskulatur lähmt. Mattias Fries ist eine Geisel seines eigenen Körpers.

Seltene Krankheiten sind eigentlich ziemlich häufig

Sein Gendefekt zählt zu den 8000 seltenen Erkrankungen, die weniger als fünf von 10 000 Einwohnern betreffen – meistens Kinder. Allein in der Schweiz sind es laut dem Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten etwa 350 000. In der Summe sind seltene Krankheiten daher recht häufig.

80 Prozent dieser Erkrankungen werden durch Gendefekte verursacht. Sie sind unheilbar. Sowieso gibt es nur für wenige taugliche Therapien, von Medikamenten ganz zu schweigen. Bereits eine seltene Krankheit zu diagnostizieren, dauert oft Monate, wenn nicht Jahre, weil sie meist nur von Spezialisten oder mit einer DNS-Sequenzierung erkannt werden. Auch über den Verlauf einer Krankheit ist wegen der tiefen Zahl von Patienten meist wenig bekannt.

Nicht genau zu wissen, woran ein Kind überhaupt leidet, belastet betroffene Familien. «Sie müssen sich selbst informieren und suchen verzweifelt nach Alternativen und Therapien», sagt Frank Grossmann von der Stiftung Orphanhealthcare, die sich für die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten einsetzt. «Oft fühlen sich Betroffene vom Gesundheitssystem im Stich gelassen.» Sie werden selber zu Experten, weil es für viele seltene Krankheiten kaum Anlaufstellen gibt.

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Mattias Fries mit seiner Schwester Hanna. Wenn er vom Boden nicht aufstehen kann, zieht sie ihn mit ihren beiden Armen hoch.

Als Kleinkind krabbelte Mattias nie herum, erst als Zweijähriger lernte er gehen. «Ich spürte immer, dass da etwas ist», sagt Mutter Maria Fries (47). «Mattias fühlte sich schlaff an in meinen Händen.» Sie fragte die Ärztin, wann ihr Sohn lerne, richtig aufzustehen. Mattias drehte sich dazu auf den Bauch, dann erhob er sich auf alle vieren und stützte sich mit den Händen an den Beinen ab.

Die Ärztin erkannte darin das sogenannte Gowers-Manöver und vermutete eine Muskel­erkrankung. Diagnose und Prognose waren knallhart: Mit Muskeldystrophie werde Mattias schon im Kindergarten im Rollstuhl sitzen, dann am ganzen Körper gelähmt sein. Lebenserwartung: 20 Jahre. «Für mich und meinen Mann brach die Welt zusammen», sagt Maria Fries.

Forschung an seltenen Krankheiten nützt allen

Die Hoffnung für Mattias gaben sie nie auf. Sie tragen um den Hals eine Kette mit einem Ring, darin eingraviert ist das Wort «Hope» – Hoffnung. «Für mich ist nicht das Schlimmste, dass er vor mir stirbt», sagt die Mutter. «Aber der Gedanke, dass er seine Arme zur Umarmung irgendwann nicht mehr hochheben kann, zerreisst mir das Herz.» Das Hier und Jetzt geniessen sie. Für Sorgen ist kein Platz. «Wir verschieben nichts auf morgen.»

«Hope» steht auf dem Ring: Hoffnung

Hoffnung gibt der Familie eine klinische Studie für ein Medikament, das Mattias’ Muskelschwund bremsen könnte. Seit bald drei Jahren reist er deshalb jede Woche für Tests nach Paris oder Mulhouse. «Wenn die anderen turnen, muss ich jeweils Schulstoff nachholen», sagt er. «Das ist manchmal doof.»

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Die Pharmaindustrie hat seltene Krankheiten lange vernachlässigt. Auch die Grundlagenforschung war international kaum vernetzt. Langsam ändert sich das. «Durch Forschung an seltenen Krankheiten können wir viele Grundlagen des menschlichen Körpers besser verstehen», sagt Matthias Baumgartner, Leiter des klinischen Forschungsschwerpunkts für seltene Krankheiten an der Universität Zürich. Dank der Erkenntnisse ziehe man Rückschlüsse für die Behandlung von Volkskrankheiten. Die Forschung nützt somit allen.

Weil Matthias’ Muskeln ihm nicht gehorchen, benutzt er den Kopf umso mehr. Wie ein Schwamm saugt er Erfahrungen auf. «In die Schule zu gehen, macht mich glücklich», sagt er. «Schön, dass ich lernen darf.» Dass andere Kinder keinen Spass daran haben, versteht er nicht. Denn was er lernt, kann ihm die Krankheit nicht nehmen. 

Die ganze Geschichte mit weiteren Portraits lesen Sie im heutigen SonntagsBlick-Magazin.

Informationen und Hilfe für Betroffene

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Dachverband Proraris
Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten KMSK
Duchenne Schweiz

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